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Zertifiziertes Erst-Trimester-Screening, Nackenfaltenmessung:

Bereits in der 11. –14. Schwangerschaftswoche können etwa 55%-65% der kindlichen Fehlbildungen erkannt werden, im Rahmen der „genetischen Sonographie“ ca. 80%!

 

Ziel der Untersuchung:

  • Erkennung sehr schwerer Fehlbildungen oder Organstörungen
  • Risikoabschätzung für chromosomale Störungen (z.B. der Trisomie 21/ Down Syndrom) mittels Messung der Nackentransparenz und anschließend Software gestützter Berechnung des individuellen Risikos (sog. "genetische Sonographie"). Durch eine kombinierte Risikoberechnung aus mütterlichem Alter, Nackentransparenz und Laboranalyse aus mütterlichem Blut (PAPP-A, free ß-HCG) gelingt es, die Aussagekraft dieser frühen Ultraschalluntersuchung auf knapp 90% Erkennungsrate (Risikoberechnung) zu steigern.
  • Teilnahme im Rahmen dieses Ultraschalls am Programm der Fetal Medicine Foundation/London.
  • Spezielle Fragestellungen aufgrund eines erhöhten familiären und/ oder persönlichen Risikos
  • Mehrlinge (z.B. Verhältnis der Plazenten und Fruchthöhlen zueinander, im weiteren Verlauf der Schwangerschaft gegenseitige Beeinflussung der Feten untereinander)
     

Hintergrundinformationen



Die Ultraschalluntersuchung zwischen 11+0 und 13+6 SSW (entspricht einer Scheitel-Steiss-Länge von 45 mm bis 84 mm) ermöglicht eine Abschätzung des individuellen Trisomie-21,18 und 13-Risikos durch Messung der Nackentransparenz (nuchal translucency, NT). 

Die Dicke der NT ist abhängig von der SSW, ihre 95. Perzentile liegt bei 2,3 mm in 11+0 SSW und bei 2,8 mm in 13+6 SSW. Führt man in allen Fällen einer NT oberhalb dieser Grenzwerte eine invasive Diagnostik durch, entdeckt man rund 70 % der Schwangerschaften mit einer Trisomie 21, 18 oder 13.

Bei einer genauen Risikokalkulation unter Berücksichtigung von Alter und Anamnese steigt die Erkennungsrate über 80 % (als Grenzwert ist eine rechnerisches Down-Risiko von mehr als 1:300 angenommen).
 
Durch die Kombination von NT-Messung und biochemischem Screening kann eine Erkennungsrate von rund 90 % erreicht werden.

Die Messung setzt ein gut auflösendes Ultraschallgerät, Zeit und Erfahrung beim Untersuchenden voraus.  Bei auffälliger Verbreiterung der Nackentransparenz und unauffälligem Chromosomenbefund müssen andere Ursachen (Infektionen, Fehlbildungen des Herzens, der Nieren oder des Skelettsystems) so weit wie möglich ausgeschlossen werden. Die Ultraschalluntersuchung am Ende des ersten Trimenons hat auch zunehmende Bedeutung beim Ausschluß grober Fehlbildungen des Ungeborenen erlangt. Mit hoher Sicherheit erkannt bzw. ausgeschlossen werden:
  • Anencephalie 
  • Thorax- und Abdominalspaltbildungen 
  • grobe Gliedmaßendefekte 
  • Hygrome 
  • Hydrops fetalis
     

Nicht-invasive Tests

Viele Frauen und Paare orientieren sich bei ihrer Entscheidung für oder gegen eine invasive Pränataldiagnostik nicht mehr allein an der Altersgrenze von 35 Jahren, sondern wünschen eine Abschätzung des individuellen Risikos für Down-Syndrom. Neben dem seit vielen Jahren eingeführten Triple-Test ermöglichen inzwischen das Ersttrimester-Serumscreening und die Messung der Nackentransparenz eine solche Risikoabschätzung. Bei der Aufklärung der Schwangeren muß jedoch darauf hingewiesen werden, daß der sichere Ausschluß einer zahlenmäßigen Chromosomenaberration nur durch eine invasive Diagnostik möglich ist.

Beim Serum-Screening im 1. Trimenon werden PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A) und die freie ß-Untereinheit des HCG gemessen. Die Auswertung ist möglich zwischen 11+0 und 13+6 SSW.

Das Serum kann entweder eingesandt oder bei uns im Rahmen eines Ersttrimester-Ultraschalls abgenommen werden. 

PAPP-A ist in Schwangerschaften mit Down-Syndrom signifikant erniedrigt, freies ß-HCG erhöht. Die Erkennungsrate für Trisomie 21 mittels Serum-Screening allein, also PAPP-A + freies ß-HCG ohne Ultraschall, liegt derzeit bei 67 %.

Diese Frauenarztpraxis ist nach den Richtlinien der FMF-Deutschland zertifiziert, Risikoermittlungen für Down-Syndrom nach der Methode Professor Nicolaides und der von der Fetal Medicine Foundation zur Verfügung gestellten Software durchzuführen und unterliegt deren regelmäßigen Qualitätskontrollen.
 

Neue Bluttests auf fetale (kindliche) Chromosomenstörungen

Mit dem Harmony-Test steht ein Testverfahren zur Verfügung, mit dem es möglich ist, kindliche Chromosomenstörungen aus mütterlichem Blut mit einer Sicherheit von etwa 98 - 99 % nachzuweisen bzw. auszuschließen.



Nicht zuletzt aufgrund der nicht unerheblichen Kosten (ca. 550,- €) ist der Test bislang Risikoschwangeren (z. B. erhöhtes mütterliches Alter, Auffälligkeiten bei der Ultraschalluntersuchung) vorbehalten und wird in der Regel ab der 12. Schwangerschaftswoche im Anschluß an die Nackentransparenzmessung durchgeführt, um Fruchtwasseruntersuchungen zu vermeiden.

Die Blutentnahme kann grundsätzlich ab der 10+0 Schwangerschaftswoche erfolgen.

Mit diesemTest können die häufigsten Chromosomenstörungen sehr sicher ausgeschlossen werden. Allerdings kann dieser Test keine Aussage machen zum Vorliegen von anderen kindlichen Fehlbildungen, wie Herzfehler, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, offenem Rücken, Fehlstellungen der Extremitäten oder anderem. Von daher ergänzt er die Möglichkeiten der Ultraschalldiagnostik und hilft eventuell risikobehaftete Eingriffe wie Amniozentesen (Fruchtwasseruntersuchungen) zu vermeiden.
 

Individuelle Beratung

Beide Tests können im Zusammenhang mit einer individuellen Beratung im Anschluss an eine genaue Ultraschall-Feindiagnostik (First-Trimester-Screening) ab der 12. Schwangerschaftswoche bei uns veranlasst werden.

Es ist auch möglich diese Blutentnahme ab 10+0 SSW. vor der Nackenfaltenmessung (First-Trimester-Screening) durchzuführen.
 

Blutabnahme

Die Blutabnahme erfogt ab 10+0 SSW. in unserer Praxis. Für die Beratung und Organisation der Blutentnahme und der damit verbundenen Formalitäten erheben wir eine einmalige Gebühr von ca. 50,- €, die nicht von den Krankenkassen erstattet wird.
 

Kosten

Die Kosten des Tests in Höhe von 449,- € werden über Lastschriftverfahren direkt vom zuständigen Labor nach Vorliegen des Ergebnisses eingezogen. Auch diese Kosten werden in der Regel nicht von den Krankenkassen erstattet.

Es gibt jedoch einige Krankenkassen, die die Kosten bei Risikopatientinnen (z. B. älter als 35 Jahre) rückwirkend erstatten.
 

Ergebnis

Das Ergebnis liegt jeweils nach 3- 5 Tagen vor und wird Ihnen durch die betreuende Ärztin / Arzt in unserer Praxis persönlich mitgeteilt.

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Steffen Maus - Praxis für Gynäkologie und Geburtshilfe | Kaiserstraße 6-10 | 51643 Gummersbach  | Tel 02261 61067 | Fax 02261 29528 | info@gynpraxismaus.de
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